病例互动：先天性环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性外缘较宽上头性疾病其患病率不高，尚未曾有合并先天性鱼鳞病的病可有报道，早先住院治疗了一可有先天性较宽上头性疾病合并先天性鱼鳞病病可有，搜索文献，整理后与大家分享，相信大家看过后就能牢牢的记住该病了。

病史

患儿，男，9 不间断，G1P1，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产出生，出生腰围 2.9 kg，出生时羊水清，脐上头、胎盘、胎膜无一般来说，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后家属发现其脸部表皮变软，手臂指表皮外缘脊柱来诊，予收住院。

位与

其母孕期前后有「念珠菌性炎」病史，未曾治愈，余全无极其，家族里面否认有十分相似病史。

住院查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（氮气下），Wt 2.92 kg。脸部表皮干裂，侧颈股沟、双腱及踝关节不远处可见表皮破损，手臂、双足掌指关节不远处表皮可见外缘挛缩。心、肺、颈、外生殖器全无相对来说极其。前肢颈张力正常，原始散射减弱。

由此可知 1

由此可知 2

由此可知 3（注：由此可知 1～3 为该患儿住院时摄）

辅助核查

血除此以外：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。心血管功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、膀胱癌及二便除此以外外全无极其。

住院检验

外缘较宽上头性疾病合并先天性鱼鳞病

病患经过

予防治病菌、表皮护理、光疗退黄等不远处理。予外用润肤剂、预防继发病菌、表皮破损不远处用百多邦乳膏外涂等不远处理。

讨论

先天性外缘较宽上头性疾病（congenital constricting band sydrome，CCBS）临床并而今，据国外报道，其患病率约为 1/1.5 万 [1]，欧洲各国未曾有统计，多为个体病可有报道，合并先天性鱼鳞病病可有未曾有报道。

CCBS 是指前肢在各有不同节段上显现出的外缘较宽上头脊柱，表现为出血不远处环形沟束螺旋状凹陷，直径扩大，下肢及前肢近端常会为多发各部位，本文病可有手臂、双足掌指关节不远处表皮可见外缘挛缩。外缘较宽上头可深可浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其进行分度：

I 度，束上头只曾达皮下组织；

II 度，束上头曾达皮下，但近端面部血运未曾备受直接影响，如本病可有；

III 度，束上头曾达皮下层并直接影响近端面部血运，伴或不伴大脑损伤；

IV 度，先天性截肢，如索斯尼夫卡等报道的病可有 [3，4，6]。曾达皮下或骨膜者，因静脉、淋巴回流停滞不前、大脑损伤等，从而显现出其所哮喘。

由此可知 4 A 左上臂里面段外缘较宽；B 双下肢脊柱 （相片来源「6」）

本病性疾病尚未曾明确，有学者忽视，显然与胎儿宫内退化时，因各种原因导致羊膜黏连卷起面部或脐上头屈从，使胎儿皮下组织过分脑膜炎所致，甚至产生脊柱及宫内截肢 [6，9]。从搜索到的文献里面，外未曾提出与家族遗传有关。

该病的检验主要倚赖哮喘及先兆，当大脑备受损时可显现出其所的颈电由此可知改变 [6]，无特异性的辅助核查。病患上以动手术都是以，以复职束上头对大脑血管的屈从、改善脊柱、恢复患肢功能为目标。I～II 度者可择期动手术，建议３岁左右进行，以免直接影响患肢退化，可一期动手术重建，不直接影响术后血供 [10，11]。对于血运循环停滞不前和或大脑损伤者，应立即动手术，复职屈从及大脑重建。动手术方式为外缘较宽上头切掉后行「Z」形等价皮瓣转移，以防止瘢痕痉挛。

由此可知 5A 先天性外缘挛缩上头脊柱（相片来源 「5」）

由此可知 5B 先天性外缘挛缩上头脊柱动手术矫形后（相片来源 「5」）

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么仿佛？丁香苑站友@lizle520 在论坛发布了一张相片，站友们都对「第一次见」，感兴趣的读者请 点此查看>>

本文作者：重庆大学药理学院第二附属医院眼科 陈培填 林

参考文献：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考文献：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 外缘较宽上头性疾病合并短指伴有指骨不足之处 1 可有「J」．四川药理学，2005,26(12):1415

4. 索斯尼夫卡，王金波. 手臂、双足先天性外缘较宽上头性疾病 1 可有「J」．简便骨科Magazine,2010,16(4):317-318

5. 张翼全洲. 双腿先天性外缘挛缩上头脊柱 1 可有报告「J」. 党政药理学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性外缘较宽上头性疾病１可有「J」．疑难病Magazine，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性外缘较宽上头性疾病 1 可有「J」．临床表皮科Magazine，2005，34（9）：579

8. 徐林刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性外缘较宽上头性疾病 1 可有「J」．简便眼科学Magazine，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，蔡开封，刘东听．动手术病患先天性脚踝脊椎环行狭窄１２可有统计分析「J」．简便手外科Magazine，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，猪八戒蜂．先天性脚踝外缘较宽合并足脊柱的病患 [J]．里面国人矫形外科Magazine，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 湛